ДНК-анализы и генетические исследования в Пензе

Ребёнок наследует генетический материал от обоих родителей. При исследовании на отцовство лаборатория сравнивает определённые участки ДНК ребёнка и предполагаемого отца. По результатам анализа отцовство может быть исключено. Если отцовство не исключено, лаборатория рассчитывает вероятность биологического родства.

Отдельно выполняется ДНК-профилирование, при котором определяется набор генетических маркеров человека для последующего сравнения образцов. Метод используется для идентификации и не является обследованием на наследственные заболевания.

Кариотипом называется набор хромосом человека. Во время кариотипирования оцениваются количество и строение хромосом. Исследование позволяет обнаружить изменения их числа и достаточно крупные перестройки, которые могут иметь значение для здоровья и репродуктивной функции.

Врач-генетик может назначить анализ при подозрении на хромосомное нарушение, в отдельных случаях бесплодия или повторных потерь беременности. Врач-генетик определяет необходимость обследования одного или обоих партнёров с учётом заболеваний у родственников и результатов предыдущей диагностики.

Генетическое обследование может потребоваться, если у пациента или близких родственников выявлено наследственное заболевание, известна конкретная мутация либо врач предполагает генетическую причину нарушений здоровья. На консультации важно сообщить, кто из родственников болел, какой диагноз был установлен и в каком возрасте. При наличии генетического заключения родственника документ рекомендуется взять с собой на приём.

В клинике доступны исследования отдельных вариантов генов, в том числе BRCA1 и BRCA2. Некоторые патогенные изменения в этих генах связаны с повышенным риском рака молочной железы и яичников. Их выявление помогает врачу определить, какое наблюдение необходимо. При этом обнаружение наследственной предрасположенности не означает, что онкологическое заболевание уже есть или обязательно возникнет. Материал НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

В нашей клинике выполняется неинвазивное пренатальное тестирование — НИПТ. Для анализа используется венозная кровь беременной, в которой исследуются свободные фрагменты ДНК, в том числе плацентарного происхождения. Вмешательство в полость матки для получения материала не требуется.

Тест позволяет оценить риск определённых хромосомных нарушений у плода, в том числе синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Перечень исследуемых нарушений и подходящий срок беременности зависят от выбранного теста.

Если получить стандартный образец невозможно, другие варианты рекомендуется заранее обсудить в клинике. Сбор материала проводится по выданной инструкции: способ получения, упаковка и условия хранения могут повлиять на пригодность образца для анализа.

При посещении клиники рекомендуется иметь с собой паспорт и направление врача, если анализ назначен по медицинским показаниям. Перечень документов всех участников исследования родства необходимо узнать заранее. При участии несовершеннолетнего потребуются документы ребёнка и его законного представителя.

В клинику можно обратиться для исследования родства в личных целях, досудебного исследования или оформления судебной молекулярно-генетической экспертизы. Цель обращения необходимо сообщить до сдачи материала, поскольку порядок идентификации участников, получения образцов и оформления заключения различается.

При оформлении анализа администратор сообщит срок выполнения исследования и порядок выдачи заключения. Полный документ рекомендуется сохранить: для дальнейшей консультации важны название анализа, метод и перечень проверенных генетических вариантов.

Результат исследования по медицинским показаниям необходимо обсудить с врачом, который назначил обследование. Врач объяснит значение выявленных изменений, определит необходимость дополнительных исследований и пояснит, как полученные сведения влияют на наблюдение, лечение или планирование беременности.

Записаться на ДНК-анализ в Пензе можно по телефону 8 (8412) 99-77-85. При записи на исследование желательно сообщить его полное название или цель обследования. Администратор объяснит, какие документы необходимо взять с собой и как подготовиться к сдаче материала.