НИПТ в Пензе — неинвазивный пренатальный тест
В клинике женского здоровья «Медцентр-УЗИ» выполняется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Исследование крови беременной позволяет оценить риск определённых хромосомных нарушений у ребёнка, в том числе синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Вмешательство в полость матки для получения материала не требуется.
MGiEASY: трисомия 21 и определение пола — 19 800 ₽ · Варианты и стоимость → · Позвонить
В нашей клинике доступны тесты MGiEASY, VERACITY и VERAgene. Они различаются перечнем исследуемых изменений и условиями проведения. Выбрать подходящий вариант теста поможет акушер-гинеколог с учётом срока и особенностей беременности, а также результатов предыдущих обследований. Анализ выполняется с привлечением специализированных лабораторий.
Что показывает НИПТ
Во время беременности в крови женщины присутствуют свободные фрагменты ДНК, в том числе плацентарного происхождения. Исследование этого материала позволяет оценить вероятность хромосомных изменений у плода. Лаборатория анализирует полученный образец и рассчитывает риск нарушений, включённых в выбранную панель.
Основные трисомии, на которые направлено тестирование, связаны с дополнительной копией одной из хромосом: 21-й при синдроме Дауна, 18-й при синдроме Эдвардса и 13-й при синдроме Патау. Некоторые панели также оценивают изменения числа половых хромосом и другие нарушения.
НИПТ относится к скринингу: он помогает определить риск, но не устанавливает окончательный диагноз. Высокий риск требует подтверждающего обследования. Информация НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова.
Когда стоит обсудить проведение теста
Возможность проведения НИПТ можно обсудить с акушером-гинекологом для получения дополнительной информации о риске хромосомных нарушений. Врач может рекомендовать тест с учётом возраста женщины, результатов пренатального скрининга и особенностей предыдущих беременностей.
Если у родственников выявлено наследственное заболевание или в семье известна конкретная мутация, об этом важно сообщить врачу до выбора анализа. Даже расширенная панель НИПТ может не включать исследование этой мутации. В такой ситуации план диагностики необходимо обсудить с генетиком.
На каком сроке можно сдать НИПТ
НИПТ обычно выполняется начиная с 10 полных недель беременности. До сдачи крови по результатам УЗИ необходимо подтвердить срок беременности, наличие сердцебиения и количество плодов. Допустимый срок беременности и условия проведения выбранного теста рекомендуется уточнить у акушера-гинеколога до сдачи крови.
При слишком раннем исследовании повышается вероятность недостаточного количества ДНК плацентарного происхождения для достоверной оценки. Поэтому дату сдачи крови рекомендуется согласовать с акушером-гинекологом. Информация НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта.
Какие тесты доступны в нашей клинике
MGiEASY
В клинике предусмотрено несколько вариантов MGiEASY. Можно выбрать исследование на трисомию 21 или панель на три основные трисомии — 21, 18 и 13. Доступны и расширенные варианты с оценкой нарушений числа половых хромосом, отдельных дополнительных хромосом либо всех хромосом.
Формулировка «все хромосомы» означает определённый объём хромосомного скрининга. Она не означает проверку всех генов и всех возможных заболеваний ребёнка.
VERACITY
Панели VERACITY включают оценку риска трисомий 21, 18 и 13. В зависимости от варианта исследования дополнительно оцениваются нарушения числа половых хромосом и отдельные микроделеции — потери небольших участков хромосом.
Тестирование на редкие нарушения и микроделеции имеет больше ограничений. Поэтому расширенная панель не назначается автоматически всем беременным. До исследования врач обсуждает с пациенткой возможности теста и порядок уточнения результата. Российские методические рекомендации по проведению неинвазивного пренатального ДНК-скрининга.
VERAgene
VERAgene используется для оценки риска хромосомных нарушений, в том числе отдельных микроделеций, и определённых моногенных заболеваний, связанных с изменениями в отдельных генах.
Для панели VERAgene необходим материал беременной и биологического отца ребёнка. Образец отца используется для оценки наследственных рисков. Порядок получения материала и перечень документов рекомендуется заранее узнать в клинике при записи на исследование. Разъяснения лаборатории «Медикал Геномикс».
Во многих вариантах НИПТ предусмотрено определение пола ребёнка. При оформлении исследования можно сообщить о желании получить эту информацию или, напротив, не узнавать пол ребёнка.
НИПТ и первый скрининг с УЗИ — заменяют ли они друг друга?
НИПТ и плановые обследования во время беременности решают разные задачи. УЗИ позволяет оценить развитие органов ребёнка, состояние плаценты и другие особенности течения беременности. Анализ крови на НИПТ такой информации не даёт.
Комбинированный скрининг первого триместра включает данные УЗИ, биохимические показатели крови и сведения о женщине. Полученные результаты используются для оценки хромосомных рисков и ряда акушерских осложнений. НИПТ не заменяет весь комплекс скрининговых обследований. Российские методические рекомендации по пренатальному скринингу.
Во время беременности необходимо соблюдать согласованный с акушером-гинекологом график обследований. Подробнее — в разделе «Ведение беременности».
НИПТ при двойне и после ЭКО
Проведение НИПТ возможно при некоторых вариантах многоплодной беременности. Допустимость исследования и перечень оцениваемых нарушений зависят от выбранной панели. До анализа важно сообщить врачу количество плодов и сведения о прекращении развития одного из них на раннем сроке, если такая ситуация возникала. Так называемый исчезнувший близнец может влиять на достоверность результата.
После ЭКО при выборе теста врач учитывает использование собственных или донорских яйцеклеток и особенности репродуктивной программы. Не все панели подходят для каждой клинической ситуации. Ранее выполненное генетическое тестирование эмбрионов также не отменяет плановых пренатальных обследований.
Как подготовиться к анализу
На приём рекомендуется взять с собой документ, удостоверяющий личность, последнее заключение УЗИ и результаты скрининга, если он уже проводился. Врачу важно сообщить о хронических заболеваниях, принимаемых препаратах, переливаниях крови и трансплантации органов или костного мозга. Эти сведения могут влиять на выбор теста.
Для самого НИПТ обычно не требуется сдавать кровь натощак. Однако правила подготовки необходимо подтвердить для выбранной панели, особенно если одновременно назначены другие анализы. Самостоятельно отменять лекарства или менять время их приёма не следует. Правила подготовки НИИ имени Д. О. Отта.
Кровь из вены собирается в специальные пробирки, после чего образец направляется в лабораторию. Если ранее во время взятия крови возникали слабость или обморок, об этом необходимо заранее сообщить медицинской сестре.
Насколько точен НИПТ
НИПТ обладает высокой чувствительностью при оценке риска основных трисомий. Однако возможности теста различаются для разных нарушений. Один показатель точности нельзя распространять на все состояния, включённые в расширенную панель.
Высокий риск по результатам НИПТ не всегда подтверждается при дальнейшем обследовании. Например, хромосомный набор отдельных клеток плаценты может отличаться от хромосомного набора клеток плода. Поэтому врач оценивает результат теста вместе с данными УЗИ и другими сведениями о беременности. Разъяснения НМИЦ имени В. И. Кулакова.
Что означают результаты
Низкий риск
По результатам анализа риск нарушений, включённых в выбранную панель, оценён лабораторией как низкий. Такой результат не исключает всех наследственных заболеваний и пороков развития. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога и проходить УЗИ в назначенные сроки.
Высокий риск
При высоком риске необходимо обратиться к врачу-генетику. Для подтверждения или исключения предполагаемого нарушения врач может предложить исследование материала, полученного при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе. Выбор метода зависит от срока беременности и характера результата НИПТ.
Принимать решение о прерывании беременности только по заключению НИПТ нельзя. Информация НМИЦ имени В. И. Кулакова.
Неинформативный результат
Иногда лаборатория не может рассчитать риск, например из-за недостаточной доли ДНК плацентарного происхождения. Неинформативный результат не равнозначен низкому риску и сам по себе не подтверждает заболевание.
Акушер-гинеколог оценит причину неинформативного результата и определит, требуется ли повторное взятие крови или другой способ обследования. Условия повторной сдачи материала рекомендуется узнать в клинике и лаборатории. Разъяснения лаборатории «Медикал Геномикс».
Сроки выполнения и стоимость НИПТ
Для MGiEASY предусмотрен срок выполнения 16 рабочих дней, для VERACITY и VERAgene — 10 рабочих дней. При оформлении исследования рекомендуется узнать, с какого момента отсчитывается срок и как организована выдача заключения. Если потребуется повторный образец крови, исследование может занять больше времени.
Стоимость НИПТ зависит от выбранной панели. При записи на исследование администратор сообщит стоимость и состав услуги. До оплаты рекомендуется узнать у администратора, какие исследования включены в выбранную панель и как можно обсудить результат с врачом.
Полный бланк с названием теста и перечнем исследованных нарушений рекомендуется сохранить и показать акушеру-гинекологу, который ведёт беременность. Обсуждение результата необходимо и в том случае, если все риски указаны как низкие.
Записаться на НИПТ в Пензе можно по телефону 8 (8412) 99-77-85. При записи на исследование желательно сообщить срок беременности, название назначенного теста и необходимость получения материала биологического отца. Если панель ещё не выбрана, рекомендуется начать с консультации акушера-гинеколога.
Стоимость НИПТ MGiEASY
Услуга
Стоимость
MGiEASY: трисомия 21 и определение пола
19 800 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
MGiEASY: трисомии 21, 13, 18 и определение пола
22 800 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
MGiEASY: трисомии 21, 13, 18, анеуплоидии половых хромосом и определение пола
26 800 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
MGiEASY: трисомии 22, 21, 18, 16, 13, 9, анеуплоидии половых хромосом и определение пола
30 800 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
MGiEASY: все хромосомы, анеуплоидии половых хромосом и определение пола
33 800 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
Панели MGiEASY отличаются перечнем исследуемых изменений. Применимость теста и его ограничения врач оценивает до сдачи крови. Цена не является публичной офертой, итоговую стоимость уточняйте у администратора. Варианты и стоимость исследований →
Стоимость НИПТ VERACITY и VERAgene
Услуга
Стоимость
VERACITY: трисомии 21, 13, 18
от 30 000 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
VERACITY: трисомии 21, 13, 18 и определение пола
от 30 000 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
VERACITY: трисомии 21, 13, 18, анеуплоидии X/Y и определение пола
от 35 000 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
VERACITY: трисомии 21, 13, 18, микроделеции, анеуплоидии X/Y и определение пола
от 39 000 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
VERAgene: трисомии 21, 13, 18, моногенные заболевания, микроделеции, анеуплоидии X/Y и определение пола
от 53 000 ₽
Цена не является публичной офертой. Точную стоимость уточняйте у администратора.
Для каждой панели уточняйте биоматериал, ограничения, необходимость дополнительных образцов, срок результата и условия забора. Наборы исследований различаются. Цена не является публичной офертой, итоговую стоимость уточняйте у администратора. Варианты и стоимость исследований →