Патологии, выявляемые с помощью НИПТ MGiEASYМы доверяем неинвазивному пренатальному тесту MGiEASY от лаборатории Медикал Геномикс, который позволяет выявлять следующие хромосомные аномалии:
- Синдром Дауна (трисомия 21 пары хромосом): состояние, возникающее из-за наличия дополнительной 21-й хромосомы, может вызывать умственную отсталость и различные физические аномалии.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом): характеризуется серьезными аномалиями в развитии органов и систем, несоответствующим весом и ростом.
- Синдром Патау (трисомия 13 пары хромосом): также приводит к множественным аномалиям, включая проблемы с сердцем и центральной нервной системой.
- Аномалии количества половых хромосом: такие как синдром Клейнфельтера (47,XXY) и синдром Тёрнера (45,X), которые могут влиять на физическое и психическое здоровье ребенка.
- Трисомии и моносомии по всем парам хромосом.
Моногенное заболевание – спинально-мышечная атрофия. Дополнительная никальная функция в НИПТ MGiEASY, которая позволяет оценить риск развития тяжелой неизлечимой патологии и самой часто встречаемой из орфанных заболеваний.
Показания для сдачи НИПТСдача НИПТ рекомендуется в следующих случаях:
- Возраст матери: Женщины старше 35 лет имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
- Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний: Если у родителей или близких родственников есть случаи хромосомных аномалий.
- Результаты стандартного скрининга: Если результаты комбинированного скрининга 1 или 2 триместра показали повышенный риск патологий.
- Неудачные попытки ЭКО: привычнео невынашивание и неудачные попытки ЭКО.