Чем отличаются виды ПГТ
ПГТ-А: изменения числа хромосом
ПГТ-А позволяет оценить количество хромосомного материала в исследуемых клетках. Изменения этого количества могут влиять на развитие эмбриона, наступление и течение беременности. Термин «эуплоидный» указывает на соответствие ожидаемому хромосомному набору, а «анеуплоидный» — на выявленное отклонение. Эти обозначения относятся к результату конкретного исследования и должны оцениваться с учётом его ограничений.
ПГТ-А не проверяет все гены и не исключает все причины неудачной имплантации. Если наследственное заболевание в семье связано с изменением отдельного гена, для его выявления требуется другой вид исследования.
ПГТ-М: определённое моногенное заболевание
ПГТ-М используется при известном риске заболевания, связанного с изменением конкретного гена. До начала программы врач-генетик изучает выявленное в семье нарушение и определяет, возможно ли подготовить анализ для его обнаружения у эмбриона.
Если у одного из партнёров выявлена хромосомная перестройка, врач-генетик определит, требуется ли ПГТ структурных перестроек. Доступность этого анализа и подходящий лабораторный метод выясняются после консультации. Выбрать исследование только по названию программы ЭКО нельзя.
Когда следует обсудить ПГТ с репродуктологом и генетиком
Поводом для обсуждения ПГТ могут стать наследственное заболевание в семье, носительство определённых генетических изменений, особенности предыдущих беременностей или результаты уже проведённых программ ЭКО. При выборе ПГТ-А врачи также учитывают возраст женщины и ожидаемое количество эмбрионов.
На консультации репродуктолог объяснит, какую информацию можно получить с помощью теста и как она повлияет на дальнейшее лечение. До исследования также обсуждаются ограничения анализа, проведение биопсии и дополнительные расходы. Возможен и результат, при котором среди исследованных эмбрионов не окажется рекомендованных к переносу.
Неудачная попытка ЭКО сама по себе не подтверждает генетическую причину отсутствия беременности. Перед назначением ПГТ врач изучает протокол проведённой программы и другие результаты обследования. О последовательности лечения можно прочитать в разделе
«Репродуктология и ЭКО».
Что означает NGS при генетическом исследовании эмбрионов
NGS представляет собой технологию высокопроизводительного секвенирования — чтения последовательности ДНК. Название технологии не определяет полный перечень нарушений, которые проверяются в конкретном анализе.
Перед ПГТ врач-генетик пояснит, какие изменения будут исследоваться и какую информацию будет содержать заключение. Два анализа с обозначением NGS могут различаться по назначению и объёму. Для выявления конкретной мутации в семье может потребоваться отдельная подготовка исследования.
Как эмбриолог получает материал для ПГТ
Биопсию для ПГТ выполняет эмбриолог. Обычно на стадии бластоцисты из наружного слоя эмбриона берут несколько клеток. В дальнейшем из этого слоя преимущественно формируются структуры плаценты. Исследуются клетки эмбриона, поэтому ПГТ отличается от анализов крови женщины и обследований во время уже наступившей беременности.
Полученные клетки направляются на генетический анализ. До готовности результата эмбрион обычно сохраняется методом криоконсервации. Порядок биопсии, тестирования и последующего переноса согласовывается заранее. Не каждый эмбрион достигает стадии, на которой возможно получение клеток для исследования.
Биопсия требует специальной подготовки эмбриолога и связана с риском повреждения эмбриона. На консультации перед процедурой также обсуждаются возможность неинформативного результата и дальнейшие действия в таком случае. Если рассматривается повторная биопсия, врачи отдельно оценивают состояние эмбриона и дополнительные риски.
Какие результаты могут быть получены при ПГТ
Заключение лаборатории относится только к нарушениям, включённым в выбранный тест. При ПГТ-А могут быть указаны отсутствие выявленных хромосомных нарушений, обнаруженное отклонение или результат, который требует дополнительного разъяснения. При ПГТ-М оцениваются наличие конкретного генетического изменения, выявленного в семье, и связанный с ним риск заболевания.
Иногда особенности образца или ограничения лабораторного метода не позволяют получить достоверное заключение. Такой результат считается неинформативным. По нему нельзя ни подтвердить заболевание, ни исключить исследуемое нарушение.
Отдельного обсуждения требуют признаки мозаицизма, при котором клетки различаются по хромосомному набору. Анализ нескольких клеток не позволяет оценить каждую клетку эмбриона. Значение такого результата и возможные дальнейшие действия объясняют врач-генетик и репродуктолог.
Что ПГТ не гарантирует
Результат ПГТ учитывается при выборе дальнейшего лечения. Сам анализ не изменяет генетический материал эмбриона и не устраняет выявленные нарушения. Благоприятное заключение не гарантирует прикрепления эмбриона к эндометрию, благополучного течения беременности и рождения здорового ребёнка.
Полностью исключить ошибку исследования невозможно. На достоверность результата влияют качество образца, особенности полученных клеток и ограничения метода. Поэтому врачу-генетику необходимо оценить полный бланк анализа, а не только отдельную формулировку в заключении.
После переноса эмбриона, прошедшего ПГТ, сохраняется необходимость наблюдения во время беременности. Акушер-гинеколог и генетик определяют план пренатальных обследований. В отдельных ситуациях требуется подтверждающая диагностика. ПГТ также не отменяет плановые УЗИ.
Клинические рекомендации Минздрава России «Женское бесплодие».
Как подготовиться к консультации
На консультацию к врачу-генетику рекомендуется взять результаты кариотипирования, молекулярных анализов и обследований родственников, если они проводились. В полных заключениях должны быть указаны метод исследования и выявленное изменение. Устного сообщения о семейном диагнозе может быть недостаточно для выбора ПГТ.
После предыдущего ЭКО репродуктологу понадобятся эмбриологические отчёты и сведения о сохранённых эмбрионах. Врач уточнит, проводилась ли биопсия, где хранится материал и какие результаты получены. Возможность ПГТ ранее замороженных эмбрионов оценивается индивидуально.
Как врачи определяют возможность переноса после ПГТ
Репродуктолог и генетик сопоставляют результат ПГТ с эмбриологическим отчётом и причиной назначения анализа. На консультации врачи объяснят, какие выводы позволяет сделать исследование и как его ограничения учитываются при решении о переносе. Полный бланк анализа с описанием метода рекомендуется сохранить для дальнейших консультаций.
Если эмбрионов, рекомендованных к переносу, не оказалось, с врачами можно обсудить уточнение результата, новую программу ЭКО или пересмотр дальнейших планов на беременность. Решение принимается после подробного разъяснения генетика и репродуктолога. Краткого сообщения лаборатории для выбора дальнейшего лечения недостаточно.
Стоимость и организация исследования
| ПГТ-А одного эмбриона — | 22 000 ₽. |
| Предимплантационная генетическая диагностика одного эмбриона методом NGS (ПГД-А) — | 20 000 ₽. |
| ПГТ-М одного эмбриона — | 27 500 ₽. |
| Предимплантационная генетическая диагностика одного эмбриона методом NGS (ПГД-М) — | 40 000 ₽. |
| ПГД-М методом NGS — один эмбрион, начиная со второго — | 20 000 ₽. |
| ПГТ-М пяти эмбрионов — | 92 000 ₽. |
| Биопсия первого (одного) эмбриона — | 20 350 ₽. |
| Биопсия каждого следующего (одного) эмбриона — | 8 000 ₽. |
| Биопсия эмбрионов для предимплантационной генетической диагностики — любое количество — | 50 000 ₽. |
| Расходные материалы для биопсии эмбрионов — независимо от количества эмбрионов — | 10 450 ₽. |
Вид исследования, вариант биопсии и необходимость расходных материалов определяются при планировании программы.
Стоимость ПГТ зависит от вида анализа, количества исследуемых эмбрионов и необходимости индивидуальной подготовки лабораторного теста. Биопсия, генетическое исследование, криоконсервация, хранение и перенос могут оплачиваться отдельно. Расходы на все этапы согласовываются до начала программы.
Администратор сообщит стоимость назначенного исследования. Срок выполнения анализа и порядок обсуждения результата с врачом рекомендуется узнать до планирования переноса.
Записаться к
репродуктологу в Пензе можно по телефону
8 (8412) 99-77-85. При записи на консультацию рекомендуется сообщить, планируется ли ПГТ в новой программе или консультация нужна по поводу ранее полученных эмбрионов.
Полезно знать