Предимплантационный генетический скрининг

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) представляет собой технологию, использующуюся вместе с циклом ЭКО. Эта процедура выполняется на эмбрионах до переноса в матку для обнаружения генетических заболеваний и хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии встречаются у 50-60% эмбрионов у женщин моложе 35 лет, с увеличением до 80-90% у женщин в возрасте старше 41. Эти нарушения являются одной из основных причин неудачной имплантации, выкидыша, и хромосомных нарушений при рождении (например, синдром Дауна).

Частота наступления беременности в программах ЭКО, по мировым статистических данным, колеблется от 30% до 40%.

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) представляет собой технологию, использующуюся вместе с циклом ЭКО. Эта процедура выполняется на эмбрионах до переноса в матку, для обнаружения генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Показания для ПГС:

    - пациенты с несколькими случаями выкидышей в прошлом (не вынашиваемость)

    - неудачи в цикле ЭКО, несмотря на переносы эмбрионов хорошего качества

    - тяжелый мужской фактор

    - возраст обоих пациентов старше 35 лет

ПГС методом NGS (NextGenerationSequencing, способен анализировать все 24 хромосомы эмбриона. Используя ПГС в цикле ЭКО, можно значительно снизить риск неудачной имплантации, ранней эмбриональной потери, а также увеличить шансы родить здорового ребенка. Частота наступления беременности в ЭКО с ПГC возрастает до 70-80%.

1. Подготовка

Исследование проводится на эмбрионах
in vitro (среднее количество — 4 шт.)

2. Биопсия

Биопсия трофэктодермы на стадии бластоцисты лазером Octax NaviLase. С помощью биопсийной иглы проводится забор клеток для анализа.
Далее клетки передаются в лабораторию на диагностику

3. Анализ ДНК

Полногеномная амплификация (WGA) по протоколу SurePlex
Подготовка библиотек для секвенирования (NGS) по протоколу VeriSeq PGS
NGS по методу секвенирования путем синтеза (MiSeq, Illumina)
Биоинформатический анализ — BlueFuse® Multi Analysis Software

4. Заключение

Выдача заключения по результатам секвенирования
Эмбрион 1 — триплоидный эмбрион
Эмбрион 2 — анеуплоидный эмбрион, выявлена недостача генетического материала хромосомы 22
Эмбрион 3 — численных хромосомных нарушений не обнаружено
Заключение: эмбрионы без генетической патологии — эмбрион 3